¿Cuál es la frecuencia del cáncer de mama y ovario hereditario?

Se estima que alrededor de un 5-10% de todos los casos de cáncer de mama y ovario son hereditarios. Estos ocurren como resultado de heredar un gen alterado.
Esto significa que el individuo ha heredado un aumento de la probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario. En la mayoría de las familias con herencia de un gen alterado, varios individuos se verán afectados con cáncer. La proporción de hombres con cáncer de mama es desconocida.

¿Cómo puede el incremento de padecer cáncer ser heredado?

 BRCA1 y BRCA2 son genes implicados en el crecimiento y división celular. Una mutación en alguno de estos genes interfiere en el crecimiento y división celular. Una mutación en BRCA1 y BRCA2 aumenta la probabilidad de padecer cáncer. Los individuos con mutación en alguno de estos genes pueden desarrollar cáncer a edades precoces y pueden desarrollar cáncer de mama bilateral.
El tipo más frecuente asociado a alteraciones en BRCA, es cáncer de mama y ovario en la mujer. Una mutación en BRCA2 aumenta la posibilidad de desarrollar cáncer de mama en varón.

Es importante recordar que la mayoría de los cánceres de mama no son hereditarios. De aquellos que son heredados alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en BRCA1. Alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en BRCA2. El grupo restante es debido a un gen desconocido. Otros genes pueden ser responsables de un pequeño grupo de familias con cáncer de mama y ovario.

¿Qué historia familiar hace pensar en la posibilidad de que exista un cáncer de mama y ovario hereditario en la familia? 

 Usted debe pensar que existe la posibilidad de un síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario en su familia si concurren alguno de los siguientes criterios: cáncer de mama u ovario en persona menor de 35 años, sin historia familiar; cáncer de mama en varón asociado a otros cánceres; cáncer de mama y ovario en la misma persona; cáncer de mama u ovario en, al menos 2 familiares, siempre y cuando uno de ellos sea menor de 50 años; tres o más casos de cáncer de mama u ovario, independientemente de la edad.

Independientemente de estos criterios, no dude en consultar a su médico si piensa que su historia familiar pudiese tener carga hereditaria.

¿Cuál es la probabilidad de heredar una mutación en BRCA1 o BRCA2?

Ambos genes son heredados de forma autosómica dominante. Autosómica significa que tanto hombres y mujeres pueden heredar una mutación del gen BRCA. Dominante significa que solamente con heredar un gen alterado aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer.

Todos los individuos tienen dos copias de ambos genes BRCA, una copia procedente de cada progenitor (padre y madre). Si un individuo tiene un antecesor con una mutación en BRCA, él o ella puede heredar el gen mutado (no funcionante) o bien heredar la copia no mutada (funcionante). Es decir, el hijo o hija de un portador/a de la mutación en el gen BRCA tiene un 50% de posibilidades de heredar gen BRCA mutado e incrementar la probabilidad de desarrollar un cáncer, y un 50% de probabilidad de no heredar la mutación y por tanto tener el mismo riesgo de desarrollar cáncer que la población general.

¿Es probable que ciertos individuos tengan una mutación particular en un gen?

Estudios recientes muestran una mutación específica de BRCA1 y BRCA2 los cuales son comunes en personas judías de Europa del Este (Ashkenazi). Hay mutaciones llamadas 185delAG y 6174delT.

Alrededor de 2 de cada 100 individuos con antecedentes Ashkenazi tienen mutaciones en genes BRCA. Las mujeres con antecedentes Ashkenazi que tienen la mutación tienen más probabilidad de desarrollar cáncer de mamam y ovario.

Nuestras investigaciones indican que alrededor de una cuarta parte de las mujeres con antecedentes judíos que son diagnosticados de cáncer de mama antes de los 41 años tienen una mutación.

Además de 185 del AG en BRCA1 y la mutación 6174 del T en BRCA2. Hay otra mutación en BRCA1 (5382 ins C), que también es de las más comunes en los judíos Ashkenazis. Una de cada 40 Ashkenazi tiene una de las tres mutaciones. Algunas familias de judíos con cáncer de mama u ovario tienen otra mutación distinta a las tres más comunes.

Ciertas mutaciones en BRCA aparecen con más frecuencia en individuos de países escandinavos y otras áreas aisladas.

En España se han detectado 5 mutaciones que se repiten con más frecuencia que las demás; sin embargo, el estudio genético en nuestro país obliga al estudio completo de ambos genes.

¿Cómo son detectados BRCA1 y BRCA2?  

Extrayendo la muestra de sangre de algún familiar que haya tenido cáncer de mama u ovario es más probable que el laboratorio detecte una alteración en estos genes. Una vez que una mutación haya sido encontrada, se buscará esa misma mutación en el resto de los familiares, hayan tenido o no cáncer.

La inexistencia de mutación BRCA en personas no afectadas puede ser difícil de interpretar: esto es porque los cánceres en la familia pueden haber sido debidos a otros genes u otros factores.

¿Qué pasa si no se detecta una alteración en BRCA1 ó BRCA2?

Un resultado negativo puede significar varias cosas. Primero puede significar que haya una mutación en BRCA que no haya sido detectada debido a una limitación en los test genéticos.

También podría significar que un gen distinto es responsable de los cánceres en la familia. En las familias que no tienen mutación en uno de estos genes puede ser interesante seguir investigando otros genes de cáncer de mama.

También es posible que el cáncer en esta familia no sea heredado, debido a que el cáncer de mama es muy común, por casualidad, puede haber varias mujeres de una misma familia afectadas por el cáncer de mama.

Puede ser que una mutación particular que se está investigando no sea encontrada pero puede haber mutaciones todavía no investigadas.

¿Qué pasa si el estudio revela que un individuo ha heredado una alteración en el gen BRCA1?

Una mujer que hereda una mutación en BRCA1 tiene incrementado el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, este riesgo puede variar de unas familias a otras y de unos individuos a otros.

Las mujeres que tiene una alteración en BRCA1 pueden tener de un 50-85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años.
El riesgo de desarrollar cáncer de ovario es de un 40-60% antes de los 85 años.
           Una mujer que ya ha tenido un cáncer de mama y tiene una alteración en BRCA1 tiene un incremento del riesgo de padecer cáncer en la otra mama y cáncer de ovario.

Además, hombres y mujeres con una mutación en BRCA1 pueden desarrollar cáncer de colon. Los hombres con mutación en este gen tienen más riesgo de desarrollar cáncer de próstata. A lo largo de la vida, las personas con mutación en BRCA1 pueden desarrollar uno o más cánceres o, por el contrario, no desarrollar ninguno.

¿Qué pasa si la investigación revela una mutación en BRCA2?

Tanto hombres como mujeres que presenten una mutación en BRCA2 tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Las mujeres con mutación en BRCA2 tienen la misma probabilidad de desarrollar cáncer de mama que las que tienen mutación en BRCA1. El riesgo de cáncer de ovario está aumentado.

Los hombres con mutación en BRCA2 tienen un riesgo bajo de padecer cáncer de mama pero más alto que los hombres del resto de la población. No tenemos mucha información sobre el riesgo de padecer cáncer en mutaciones BRCA2, aunque algunos estudios sugieren que aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon, páncreas y próstata.

¿Qué pasa si yo tengo una variante de BRCA?

Los genes se transcriben en letras llamadas bases. Hay distintas transcripciones de bases en las distintas personas. A veces, una distinta transcripción de bases puede causar la enfermedad. Todavía se están llevando a cabo investigaciones para conocer qué cambios son variantes normales y cuáles son patológicas y causan la enfermedad.

Si usted tiene una variante del gen BRCA, podemos no ser capaces de decirle si es normal. Nosotros podemos hacerle el test a otros miembros de la familia o incluso hacer otros test de laboratorio para ayudarnos a saber si esta variante aumenta el riesgo de padecer cáncer.

De hecho, a veces tampoco podemos decirle si aumenta el riesgo pero sí podemos recomendarle un seguimiento para prevenir el cáncer de mama y ovario.

Si una mujer tiene una mutación en BRCA, ¿cúales son las alternativas?  

Una mujer con una mutación en BRCA tiene varias opciones. Ella debería utilizar métodos de seguimiento para detectar precozmente el cáncer y poder tratarlo más fácilmente. Esto significa realizarse anualmente mamografías empezando a los 25 años, exploraciones mamarias frecuentes e incluir la RNM mamaria.

Los métodos de seguimiento del cáncer de ovario son más difíciles porque no detectan tan precozmente el cáncer. Nosotros recomendaremos dos veces al año una ecografía de los ovarios, exámenes pélvicos y una analítica con el marcador tumoral Ca-125. El riesgo más alto de desarrollar cáncer de ovario está en la edad de 40 años, por esta razón nosotros recomendaremos empezar las ecografías entre los 35-40 años.

Otra opción es la quimioprevención. Hay ensayos donde se utilizan medicamentos durante una temporada para prevenir o retrasar el desarrollo del cáncer. Un ejemplo son el Tamoxifeno o el Raloxifeno u otros nuevos agentes. Los efectos de algunos todavía no son muy conocidos.

Una tercera opción es la cirugía preventiva, un ejemplo es la mastectomía para reducir el riesgo de cáncer mama. También pueden realizarse ooforectomía bilateral (extirpación de ovarios y trompas) profiláctica para disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario, aunque todavía no sabemos como de efectivos son estos métodos.
Sabemos que en algunos casos incluso estas cirugías no han prevenido completamente el desarrollo del cáncer. En algunas ocasiones las mujeres tienen grandes limitaciones para realizar el seguimiento y se recomendará la cirugía.

Si un hombre tiene una mutación BRCA ¿qué opciones tiene?  

Un hombre con una mutación en el gen BRCA debería llevar un seguimiento para prevenir el cáncer de mama y próstata. Para el cáncer de próstata tendrá que realizarse exámenes físicos y un análisis sanguíneo especial conocido como PSA. La edad conveniente para empezar son los 40 años mientras que otros comienzan a los 50 años.

Si una persona no quiere el test genético, ¿qué opciones tiene?  

Es posible calcular el riesgo que tiene una persona sin un test genético. Con el test puedes algunas veces, pero no siempre, ser más exacto calculando el riesgo estimado.

Si una persona no quiere realizarse el test genético pero tiene en su familia algún caso de cáncer de mama a edades tempranas o algún caso de cáncer de ovario es importante empezar un seguimiento para ambos tipos de cáncer.

El seguimiento para el cáncer de mama incluye mamografías anuales (en ocasiones RNM mamaria), exámenes físicos y autoexploración mamaria todos los meses. El seguimiento para el cáncer de ovario, aunque no se haya probado su eficacia, consiste en exámenes físicos, ecografías y analíticas con el Ca125.

¿Cuáles son los posibles riesgos y beneficios del test de BRCA?

Los riesgos y beneficios deberían ser considerados antes de realizarse el test. No hay un riesgo físico más que una extracción rutinaria de sangre.
El proceso puede ser emocionalmente difícil si se encuentra una mutación.
Una vez que la alteración se ha encontrado esto puede darnos información del resto de los familiares los cuales pueden haber elegido no realizarse el estudio.
Otra cuestión del test genético, es la posibilidad de que fuera usado por los empresarios o una compañía de seguros para discriminar al individuo. Las aseguradoras podrían aumentar las tasas de los seguros de vida o enfermedad, cancelarles o denegar pólizas por tener una condición genética preexistente.

Las posibles ventajas de investigar en BRCA1 y 2 incluyen:

  • Reducir la incertidumbre sobre el riesgo de padecer cáncer.
  • Realizar un seguimiento adecuado en función de los resultados.

¿Cómo es protegida la confidencialidad de un test genético?  

Los resultados de un test genético no son entregados a ninguna persona sin el consentimiento escrito de la interesada. Los resultados del estudio genético son guardados en archivos de la clínica.

¿Debería yo realizarme un test genético?

La decisión de participar en un test genético es complicada. Los individuos y las familias no sólo deben pesar los riesgos y beneficios sino también considerar todas las situaciones. Son ustedes los que deben tomar la decisión después de recibir un asesoramiento.

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